一例May-Hegglin综合征的发现历程

时间:2018-03-07 07:02:22 作者:检验医学网 阅读: 5776 点赞: 54 分享: 89

作者:山西省儿童医院临床医学检验中心 陈海珍

审稿:山西省儿童医院临床医学检验中心 赵锐

临近中午下班时间,听见审核报告的老师喊:“684号血小板低,复检了没有?”

小刘

复检过了,血小板就低,在其他医院做了,也低。

没有684的血涂片啊?怎么复检的?

小刘

重新抽血做了,血小板两次检测结果一致,患者在其他医院做的结果和咱们的基本一样。

为什么不推片复检?我们的复检规则是怎么制定的?

小刘

不是复诊患者不显微镜下复核么!

再看一下我们的复检规则,复诊患者是指检测结果在咱们实验室确认过的患者。尽快推血涂片,显微镜下复核。

对于血小板异常的患者,我们一般都要询问患者临床症状。

多大孩子,什么症状?

小刘

10岁女孩,鼻出血4天,无其他症状。

原本以为很快能结束战斗去食堂果腹。可是越看此患者的血涂片越觉得像书上描述的May-Hegglin综合征:粒细胞(中性、嗜酸、嗜碱粒细胞和单核细胞)的胞质中含有大小为2~5μm的类Döhle小体,如下图:

为了避免是染色过程中造成的影响,又重新推了两张血涂片和正常患者的血涂片一起染色,再次观察发现显微镜下中性粒细胞胞浆内靠近细胞胞膜处还是可见呈棒状或锥体形灰蓝色的嗜碱性区域。察看患者的血常规报告,血小板15×10^9/L,与May-Hegglin综合征5~30×10^9/L的血小板结果相吻合,且血小板表现为大小不均,如下图:

结合患者鼻出血的临床症状、血常规结果、显微镜下结果,我大胆地预测了患者可能有May-Hegglin综合征的倾向,尽管这是一种罕见的常染色体显性遗传病。于是我和患者的主管大夫我们的血液科主任进行了沟通,给出了自己的建议,主任说她们关注此患者。40天后,我收到了血液科主任的微信回复,是患者的基因检测报告,其MYH9基因突变,变异来源于父亲的杂合变异,基因检测报告见下图:

May-Hegglin综合征在1909年由May首次发现,1945年由Hegglin全面描述。该病是一种血细胞成熟障碍性疾病,以粒细胞胞质中出现包涵体为特征。超微结构显示,该内涵物由成簇的核糖体聚集而成。该病出血症状并不确定,多有家族史,一般没有生命危险,临床上并不予治疗,只有在如产妇等特殊情况下才需要输血,该病在临床上易误诊为原发性血小板减少性紫癜(ITP)。

2013年我科建立了血常规复检规则,通过血细胞形态的复检为临床提供了重要的诊断信息,节约了患者的就医成本,指明了就医方向,检验人员在工作过程中发现了自身价值,提高了自信,深刻体会到细胞形态学的重要性和必要性。加强检验与临床科室的沟通与联系,对检验医学的发展有极其深远的意义,也是促进临床学科共同发展的双赢之举。

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