一家五代竟然有10人患癌 医生花十年解开“癌症家族”谜团

时间:2018-02-23 17:30:56 作者:涵瑞博华 阅读: 9650 点赞: 50 分享: 69

一家五代竟然有10人患癌 医生花十年解开“癌症家族”谜团

十多年间,赵女士一家五代人中竟然有10人先后得癌,这让她和家人异常恐慌。十多年间,南京医科大学第二附属医院普外科张建平主任一直关注着这家人,试图解开谜团。而近日,通过基因检测,困扰这家人多年的癌症梦魇终于解开,赵大姐一家都是由于错配修复基因突变导致的林奇综合征(肠癌的一种)。

一家五代竟然有10人患癌 8个肠癌2个卵巢癌

今年60多的赵大姐看起来精神头还是很足,谁能想到在十几年前,她就得了结肠癌。

事情要从2005年说起,这一年赵大姐被查出得了结肠癌,当时她找到了张建平主任做手术,手术很成功,术后恢复也很好,但是,张主任在询问病程时得知赵大姐的外公、父母都得过肠癌时,他意识到,这很可能是一种遗传性的癌症。

张主任在考虑到遗传可能后,向她解释原因,建议赵大姐提醒家里的亲戚定期检查,一旦发现不对,有早期症状立即治疗。果然,几年后赵大姐的女儿、两个妹妹一个弟弟相继发现肠癌症状。由于听了张主任的提醒,赵大姐赶紧请张主任为他们手术。

十几年的联系,张主任了解到赵大姐一家五代人中竟然有10个人得了癌症,其中8个是肠癌,2个是卵巢癌,这十分不正常。张主任更加确定自己的猜想,病因其实是基因突变,如果不能明确原因的话,赵大姐家族的后代都会受影响。加上近年来基本检测的技术日渐成熟,已经有条件检测当初的猜想,张主任赶紧为赵大姐一家联系了先声检测公司进行基因检测。

为显性遗传病 家族13人中有8人携带

在联系好公司后,赵大姐立即动员家里亲戚都来检测基因。由于赵大姐的弟弟是最近患病,便以他为“先证者”有针对的对可疑基因段进行检测。经检测,赵大姐一家确诊为林奇综合征,这么多人得肠癌,“凶手”就是错配修复基因突变。在检测的13人中,有8人携带了突变的错配修复基因,而携带的8人中有5人都得过肠癌。

南京医科大学第二附属医院普外科制图

张主任告诉记者,林奇综合征是肠癌的一种,是由于基因突变导致的癌症,是一种常染色体显性遗传病,有50%的可能会传给下一代,而一旦有了这个突变基因,患癌率高达80%,甚至切除了癌变的肠子后,仍有得肠癌的可能。与此同时,由于林奇综合征的遗传性,突变的基因会逐代累积增多,每一代的发病时间都可能比上一代提前。

生育需做产前筛查 慢慢告别遗传病

由于林奇综合征属于基因突变方面的遗传病,目前尚无有效手段治疗,但通过及时体检,及时发现肠癌早期症状,是可以做到治愈的。目前,赵大姐一家,没有检测出错配修复基因突变的人可以放下悬着的一颗心了,后代也不会有遗传的可能,而携带突变基因的人在定期体检的基础上,张主任还要求其中未生育的家庭成员在怀孕时要做产前筛查,看受精卵是否携带突变基因,保证他们的后代不携带突变基因,慢慢告别遗传病,从根本上杜绝家族中出生带有突变基因的孩子。

张建平主任强调,家族成员有两人以上患有癌症的或是同一个病人同时患有两种癌,亦或是得过癌症的病人在其他部位又发现癌症的都是高危人群,很大可能由基因突变引起,特别是消化道系列的癌症如胃癌、肠癌等以及妇科方面的卵巢癌都要留心。

张主任和他的团队特别筛查了自己近3年来做过手术的病人,筛查出可能是遗传性癌症的患者一一回访,希望他们能检测基因,及早查证,及早预防治疗。

基因检测还有哪些应用?

基因检测-健康多活30年科普视频

基因检测,取被检测者的血液、口腔粘膜细胞,经提取和扩增其基因信息后,通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术,对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测,分析他所含有的各种疾病易感基因的情况,从而使人们能及时了解自己的基因信息,预测身体患病的风险,从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯,预防和避免重大疾病的发生,疾病易感基因检测如同一本个人健康说明书,它告诉我们生命该如何正确使用。

一切疾病都与基因有关,除了产前筛查,还可以进行疾病预防筛查。基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片段,是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命,是生命生老病死的根源。

基因检测的应用范围:

1 、预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。

2 、疾病预防。疾病=内因+外因。通过对内因的了解,可有效地避免外因的影响,从而可降低患病的风险。

3 、健康管理。通过基因检测,知道自己有某方面的疾病易感基因,就可主动的改善环境和生活习惯,做好自己的健康管理。

4 、个性化医疗服务。通过基因检测,提示我们哪些药物要慎用,不但大大地降低了不必要的医疗支出,提高了疗效,更避免了对人体造成更大的伤害。

涵瑞博华从事基因检测、自体免疫细胞储存、干细胞的体外分离、培养、扩增、诱导、分化及鉴定,为基础研究和临床应用研究提供安全有效的干细胞技术。

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